Questão 113 ENEM PPL 2018

Questão 113 ENEM PPL 2018

Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. 

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. 

A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como 

A) estrutural do tipo deleção. 

B) numérica do tipo euploidia. 

C) estrutural do tipo duplicação. 

D) numérica do tipo aneuploidia. 

E) estrutural do tipo translocação

Solução 

A alteração cromossômica descrita no astrocitoma pilocítico, onde o gene BRAF se funde ao gene KIAA1549, é classificada como uma translocação cromossômica. É um tipo de alteração estrutural do cromossomo que envolve a quebra de cromossomos não homólogos e a subsequente troca de segmentos entre eles. Nesse caso específico, parte do gene BRAF se quebra e se funde ao gene KIAA1549, resultando em uma nova sequência de DNA que pode ter implicações na função e regulação desses genes, contribuindo para o desenvolvimento do tumor.

Alternativa E

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