Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
A) pleiotropia.
B) mutação gênica.
C) interação gênica.
D) penetrância incompleta.
E) expressividade variável.
Solução
O mosaicismo em mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo está relacionado ao fenômeno conhecido como inativação aleatória do cromossomo X. Em mulheres, cada célula somática possui dois cromossomos X, sendo que um deles é aleatoriamente inativado durante o desenvolvimento embrionário precoce. Esse processo é importante para garantir que o nível de expressão gênica dos genes localizados no cromossomo X seja semelhante entre homens (XY) e mulheres (XX). No contexto de mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, a inativação aleatória do cromossomo X pode resultar em diferentes populações de células com diferentes cromossomos X inativados. Isso cria um mosaico de células com diferentes perfis de expressão gênica para o gene portador da doença recessiva.
Dessa forma, a consequência da inativação aleatória do cromossomo X nessas mulheres é a ocorrência de expressividade variável da doença. Ou seja, algumas células podem expressar o alelo mutante de forma mais intensa, levando a sintomas mais graves, enquanto outras células podem expressá-lo de forma menos intensa ou mesmo não expressá-lo, resultando em um fenótipo menos severo.
Alternativa E
