A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?
A) 0%
B) 12,5%
C) 25%
D) 50%
E) 75%
Solução
Para calcular a probabilidade de a quarta criança ter fenilcetonúria, é necessário considerar a genética dos pais. A mulher é portadora de um alelo mutante para o gene PAH e um alelo normal (heterozigoto, genótipo Pp), assim como o homem (genótipo Pp), pois ele é normal, apesar de seu pai apresentar a doença.
O cruzamento Pp x Pp pode resultar nos seguintes genótipos para os filhos: Pp (portadores, não afetados), pp (afetados), e PP (não afetados). Sendo as chances 1PP : 2 Pp : 1pp.
Portanto, a probabilidade de a quarta criança ter fenilcetonúria (homozigoto recessivo – pp) é 25%.
Alternativa C
